染色體是遺傳物質(zhì)—基因的載體，染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因，基因疾病嚴(yán)重威脅著人類的生命和健康，并給人們帶來沉重的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)，已經(jīng)成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生和社會問題。近年來，染色體核型分析被用于產(chǎn)前、產(chǎn)后遺傳病診斷、白血病和其他腫瘤方面的診斷，為人們攻克頑癥提供了嶄新的思路和成功的希望，但染色體核型分析步驟繁雜，需要專業(yè)醫(yī)師對染色體進(jìn)行影像拍攝和人工分析，時間長效率低，嚴(yán)重制約了該項檢測技術(shù)的推廣應(yīng)用

隨著顯微成像和自動化技術(shù)的應(yīng)用，近些年來已實現(xiàn)了染色體影像獲取的批量化和半自動化，大大減少了影像獲取時間，但對染色體影像進(jìn)行核型分析仍然主要需要專業(yè)醫(yī)師手工操作，不僅非常耗時，而且依然沒有解放專業(yè)醫(yī)師這樣寶貴的醫(yī)院資源。隨著人工智能技術(shù)的飛速發(fā)展，醫(yī)療AI已成為研究熱點，并在放射科、眼科和皮膚科等醫(yī)學(xué)影像處理領(lǐng)域取得了很多的成果，但染色體影像由于其顯微成像的特殊性以及染色體核型分析的獨特性，必須進(jìn)行針對性的研究，比如：重疊分離和簇分離、染色體配對、染色體矯直、酶過消化染色體修正、交換、移動和旋轉(zhuǎn)、染色體的調(diào)整和優(yōu)化、染色體布局、條帶的表意、剪接和連接表意、染色體長度測量和比較、核型顯示和中期染色體分類等等。

本項目基于圖像分析和人工智能技術(shù)的最新發(fā)展，研發(fā)一套基于圖像理解和深度學(xué)習(xí)的人類細(xì)胞染色體核型分析軟件，設(shè)計針對染色體圖像的實例分割網(wǎng)絡(luò)、生成對抗網(wǎng)絡(luò)、深度殘差網(wǎng)路等，實現(xiàn)染色體顯微圖像的評價和篩選、粘連和重疊狀態(tài)的分割、染色體分類、染色體畸變與疾病判別等，從計算機科學(xué)的角度為染色體核型分析提供新的認(rèn)知，進(jìn)而提高科研和臨床核型分析速度，降低成本，構(gòu)架計算機科學(xué)家與生物醫(yī)學(xué)人員之間的橋梁。

創(chuàng)新點：

（1）設(shè)計了一種基于深度學(xué)習(xí)的細(xì)胞染色體顯微圖像質(zhì)量評價和篩選算法，以有效區(qū)分高質(zhì)量與低質(zhì)量染色體群體、排除細(xì)胞核及雜質(zhì)碎片的干擾、辨別染色體擴散范圍等；

（2）設(shè)計了一種根據(jù)染色體實例的語義信息實現(xiàn)樣本增廣的cGAN改進(jìn)網(wǎng)絡(luò)，解決高質(zhì)量的染色體圖像和核型數(shù)據(jù)難以大量獲得的難題；

（3）設(shè)計了一種端到端的染色體分裂中期影像分割深度網(wǎng)絡(luò)，實現(xiàn)了基于語義的像素級染色體實例分割，對粘連、重疊染色體有較好的分割效果；

（4）基于深度學(xué)習(xí)開發(fā)了一種準(zhǔn)確高效的染色體分類算法，大幅提高傳統(tǒng)分類算法對大規(guī)模核型分析的效率和準(zhǔn)確率，實現(xiàn)染色體畸變導(dǎo)致潛在疾病的準(zhǔn)確、快速預(yù)測。

本項目研發(fā)的平臺能夠?qū)⒑诵头治鲂侍岣?/span>20倍，建立一個能揭示染色體畸變與疾病相互作用關(guān)系的大型人類染色體核型數(shù)據(jù)庫，并最終形成一個可用于科學(xué)研究和臨床應(yīng)用的高效人工智能核型分析互動交流平臺。